بیماری پرایون جدید

حالات ارثی پرایون prion ـ نابسامانی‌های اتوزومی غالب که به‌علت موتاسیون‌ها در ژن رمزبندی‌کننده‌ی پروتئین پرایون(PRNP) ایجاد می‌شود. درقریب به 15٪ موارد بیماری پرایون انسان مشاهده می‌گردد. پژوهشگران اخیراً دریک گروه خویشاوند بزرگ درانگلیس یک بیماری جدید پرایونی را متمایز ساخته‌اند و6 نفر از 11عضو گرفتار خانواده (شامل اتوپسی یا بیوپسی نمونه‌ها در 5 نفر از آنان) را مورد بررسی قرارداده‌اند.
این حالت دارای سیر آهسته بوده و ابتدا به صورت اسهال مزمن متظاهر شده بود. اسهال وقتی آغاز شده بود که این افراد دردهه‌ی 30سالگی بودند. بعد‌از آن، دراین بیماران نشانه‌ها و شناسه‌های نوروپاتی اتونومیک و ترجیحاً حسی به‌وجود‌آمد. وقتی این بیماران به دهه‌ی‌40‌یا50 رسیدند، نشیب شناخت و تشنج آغاز شد. سن متوسط درزمان مرگ57‌سال بود.
در ژن رمزبندی‌کننده‌ی پروتئین‌ پرایون، یک موتاسیون تنه‌یی جدید (PRNPY163X) شناسایی شد. (پژوهشگران پیش از این در ارزیابی‌های بیش‌از 4000 بیمار وشاهد، این موتاسیون را ندیده بودند). پروتئین پرایون دراندام متعدد یافته شد ازجمله روده و اعصاب محیطی. درنمونه‌های بافت مغزی به‌دست آمده در‌مراحل آخر بیماری نیز رسوب پروتئین پرایون مشاهده می‌شد. درموش‌ها تا 600 روز بعد‌از تلقیح بافت مغز بیمار درمخ، شناسه‌یی ازبیماری پرایون دیده نشد و پیگیری درهمین مقطع پایان یافت.

 N Engl J Med 2013 Nov 14