مقایسه نتایج آمنیوسنتز با بیوپسی جفت

در مطالعه‌ی گذشته‌نگر مقایسه نرخ خصوصیات مختلف 4600 نمونه‌ی آمنیون که عموماً بین هفته‌ی ۱۵‌تا‌۱۸ آبستنی انجام‌گرفته است با2900 نمونه‌ی بیوپسی جفت که بین هفته‌ی ۱۰ تا ۱۳ به‌عمل آمده است مورد بررسی، نقدو‌بحث قرار‌می‌گیرد.

به‌منظور مقایسه‌ی آسان و بهینه‌ کلیه‌ی خصوصیات مورد‌نظر و یافته‌های دونمونه، در دو جدول۱ و ۲در‌کنار هم قرار‌داده شده‌است.

به‌طوری‌که در جداول مشخص است نرخ ناهنجاریهای کروموزوم‌های اتوزوم حاصل از بررسی نمونه‌های بیوپسی جفت ۴/۲٪ و در نمونه‌های آمنیون ۲/۸۴٪ می‌باشد به‌این‌معنا که در بیوپسی جفت ناهنجاری کروموزوم‌های اتوزوم یک و نیم برابر بیشتر از نمونه‌های آمنیون می‌باشد. این تفاوت همچنان در ناهنجاریهای کروموزوم های جنسی در نمونه های جفت ۰/۹۶٪ و در آمنیوسنتز ۰/۷۲٪ دیده می‌شود و نشان می‌دهد که ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی نیز در بیوپسی جفت ۰/۶۳٪ و در آمنیون ۰/۷۲٪ و به معنای اینکه در جفت ۱/۳ برابر نمونه های آمنیون میباشد. عدم رشد نمونه‌ی بیوپسی جفت ۳٪ و در نمونه‌های آمنیون ۰/۴۷٪ یعنی ۶/۴ برابر کمتر از نمونه‌های جفتی است. همچنین عدم دست‌یابی به نتیجه‌ی مطمئن به علت نامناسب بودن نمونه در نمونه‌های جفت ۳٪ در نمونه های آمنیون ۰/۱۹٪ می‌باشد یعنی این اتفاق در نمونه‌های جفت بیش‌از ۱۵ بار بیش‌از نمونه آمنیون دیده می‌شود.

نقد و بحث: چنانچه یافته‌ها به‌دقت و تک‌تک مورد بررسی قرار‌گیرد، نکات قابل‌توجهی به‌دست می‌آید. به‌طور نمونه نرخ تریزومی۲۱ (سندروم‌داون) در نمونه‌های CV ۲/۷% در برابر ۲٪ در نمونه‌های آمنیون یعنی ۱/۳۵ بیشتر می‌باشد. این تفاوت در سندروم ادوارد مشخص‌تر ۲/۸ برابر بیشتر از نمونه آمنیون می‌باشد. جالب است نرخ تریزومی۱۳ در هردو نمونه یکسان و برابر ۱/۱٪ می‌باشد. تریزومی کروموزوم ۹ فقط در نمونه های آمنیون با نرخ ۰/۰۱٪ دیده می‌شود. تریزومی قطعه‌ای Partial در نمونه‌های جفتی ۰/۱۸٪ و در نمونه آمنیون ۰/۱۳٪  یعنی۱/۴ برابر بیشتر از نمونه‌های مایع آمنیون حذف قسمتی از ساختار کروموزوم در نمونه‌های جفت ۰/۱۴٪ و در نمونه‌های آمنیون ۰/۰۷ درست نصف نمونه‌های جفتی اسـت. بعضــی از تــریزومـی‌ها مــانند تریزومی(۰/۰۱٪) ۹ فقط در نمونه‌های آمنیون و تریزومی16 فقط در نمونه‌های جفت 0/07% دیده می‌شود. مونوزومی‌21 با اینکه نرخ نسبتاً بالایی 0/13% در نمونه‌های آمنیون نشان‌می‌دهد در نمونه‌های جفت نمونه‌ای از آن دیده نمی‌شود.

در ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی این تفاوت به‌نحوی دیگر دیده می‌شود.

نرخ مونوزومی ایکس ۴۵X ,در نمونه‌های آمنیون ۰/۴۴٪ در نمونه‌های CV ٪۰/۸۱ و تقریبا دو برابر بیشتر از نمونه‌های آمنیون است ولی در 47XXY و سندروم سه ایکس Triple X این تفاوت بالعکس می‌باشد و نرخ آن در نمونه‌های آمنیون برای کلین‌فلتر 0/15% و0/10%  برای سندروم سه ایکس یعنی بیش‌از دو برابر نمونه‌های جفتی است. این یافته‌ها در مجموع دلالت بر وقوع سقط‌های خودبه‌خود به‌علت ناهنجاری‌های کروموزومی منافات با زندگی جنین در فاصله‌ی زمانی بین نمونه‌گیری جفت و نمونه‌ی آمنیون می‌باشد که وسیله گروه ما و پژوهندگان دیگر نیز بدان اشاره نموده‌اند.

مونوزومی ایکس در نمونه‌های جفت با نرخ ۰/۷۸٪ و در نمونه‌های آمنیون ۰/۴۴٪ یعنی ۱/۸ کمتر از نمونه‌های جفت می‌باشد. بالعکس در سندروم کلین‌فلتردر 47XXY و سندروم سه ایکس به ترتیب با نرخ ۰/۱۵٪ و ۰/۱۰٪ در نمونه‌های آمنیون با نرخ ۰/۰۷٪ و ۰/۰۴٪ نمونه‌های جفت نشان‌می‌دهد وجود آنها در نمونه‌های جفتی تقریبا نصف نمونه‌‌های آمنیون می‌باشد. ولی بالعکس ناهنجاری در 47XXY در نمونه‌های جفت دو برابر نمونه‌های آمنیون است. این تفاوت و تناقض می‌تواند ناشی‌از سازگاری مبـتلایان در 47XXY و XXX با زندگی جنین و بالعکس کمبود نرخ در 47XXY در مایع آمنیون ناشی‌از اثر سوء Y اضافی با زندگی جنین باشد.

در پلی‌پلوئیدی نکات جالبی از نظر نرخ وفور و نوع آن مشاهده می‌شود. به‌طور کلی نرخ آن در نمونه‌های جفتی ۲٪  در نمونه آمنیون ۰/۰۸٪  به معنای دیگر ۲۵ برابر بیشتر از نمونه آمنیون می‌باشد. این تفاوت از‌نظر نوع پلی‌پلوئیدی و سرانجام آن نیز قابل‌توجه است.