یک دختر6 ساله با سابقهی 4 سالهی سرفهی راجعه و بدون خلط مراجعه کرد. درمعاینهی جسمی، نکتهی قابل توجهی نداشت. در رادیوگرافی قفسهی سینه اپاسیتههای متراکم، دوطرفه، رتیکولونودولار، درمیدانهای میانی و تحتانی ریـه دیـده میشد (پانلA ). در تصویرسازی توموگرافی کامپیـوتری قفسهیسینه میکروندولهای منتشر کلسیفیه دیده میشد که ظاهری موسوم به «ریهی طوفان شن» نامیده میشود (پانلB) . درآنالیز نمونهی بیوپسی ریه، درقریب به30٪ آلوئولها میکرولیت آشکار شد (پانلC، پیکانها) و ساختار تیغهیی و متحمدالمرکزشان مشخص گشت (پانلD) دربیمار تشخیص میکرولیتیاز آلوئولی ریه گذاشته شد. موتاسیونهای غیرفعالکننده در ژن 34A2 SCL درموارد خانوادگی میکرولیتیاز آلوئولی ریه گزارش شدهاند. این ژن یک نوع انتقالدهندهی مشترک IIb سدیم ـ فسفات را رمزبندی میکند که در یاختههای آلوئولی نوع II متجلی میشود. این بیمار با لاواژ متناوب برنکوپولمونر و درمان حمایتی طی یک دورهی 6 ماهه تحت درمان قرارگرفته که در سرفهها، بهبود اندکی داشت. برای میکرولیتیاز آلوئولی ریه هنوز درمان اختصاصی موجود نیست.
ثبت نظر