خال ملانوسیتی مادرزادی

مردی ۲۹ساله به علت سردرد و بی‌حسی در سمت راست صورت و دست راست، به یک مرکز درمانی مراجعه کرده است. در معاینه‌ی بالینی وی دارای خال ملانوسیتی بزرگ مادرزادی بود که قفسه‌ی سینه، دست‌ها، گردن و قسمت پایین صورتش را فراگرفته بود(تصویرA وB).

او همچنین از بدو تولد چندین خال کوچک اقماری در سایر قسمت‌های بدن خود داشته است. MRI با ماده‌ی حاجب Gadolinium که از سر بیمار انجام شد، نشان داد که وی دارای تومور تشدیدیافته‌ی یکدستی(Homogeneously enhancing tumor) در قسمت میانی لب فرونتوپاریتال چپ است (تصویرC، پیکان). سپس بیمار تحت جراحی کراینوتومی و برداشتن تومور قرار گرفت. تحلیل هیستوپاتولوژیکی توده‌ی خارج‌شده، نشان‌دهنده‌ی نئوپلاسم ملانوسیتی با درجه‌ی متوسط(Intermediate grade) بود. پس‌ازآن شرایط بیمار با پدیدار‌شدن تشنج‌ و متاستاز در مغز و کیسه‌ی صفرا بدتر شد. بیمار تحت رادیوسرجری گامانایف و شیمی‌درمانی قرار گرفت و تا مدت ۴۸ ماه پس از تشخیص متاستاز مغزی، مراقبت‌های تسکینی (Hospice care) از وی به عمل آمد. بیمارانی با خال‌های ملانوسیتی مادرزادی، درخطر ملانوزیس نوروکوتانه و ملانوما قرار دارند. به‌دلیل بدخیمی بالقوه‌ی این ضایعات(خال‌های ملانو سیتی)، باید در کودکی به فکر جراحی و خروج چنین ضایعاتی بود.  

Ref: NEJM 369: 3 July 18,2015