آب‌مروارید مادرزادی (CCS) ۲/۵ تا ۳/۵ درصداز جمعیت کودکان کمتر‌از ۱۵سال در انگلستان را دربرمی‌گیرد و یکی‌از علل مهم کم‌بینایی عمری در ۲۰۰هزار کودک در سراسر جهان می‌باشد.
حدود۵۰درصد از موارد CCS پایه ژنتیکی دارد که ناشی‌از اختلال در Packaging پروتئین‌ها در فیبرهای عدسی، چین‌خوردگی پروتئینی و حلالیت و یا ارگانیزاسیون فیبرهای عدسی می‌باشد.
آب‌مروارید مادرزادی به‌صورت Auto Somal Dominant بروز می‌کند، اگرچه به‌صورت Auto Somal Recessive نیز تشخیص‌داده می‌شود (در‌افرادی‌که قرابت صلبی دارند). موارد ژنتیکی آن کمتر ارزیابی‌‌شده چراکه کودکان مبتلا به CC اسپوراد، یک جهش مجدد غالب یا مغلوب دارند. ۵۰درصداز موردهای دوطرفه و بسیاری‌از موارد یک‌طرفه آن، به‌علت مجهول می‌باشند. CC ارثی ممکن‌است به‌صورت یک ناهنجاری ایزوله با یا بدون ناهنجاری چشمی باشد، همانند میکروفتالمی و یا دیس‌ژنزی سگمان قدامی. اما در‌صورتی که فقدان سایر مشکلات سیستمیک (CC غیرسندرمی) و یا تظاهر یک بیماری سیستمیک (CC سندرمی) باشد.
تقریباً یک‌سوم از موارد CC دوطرفه غیرسندرمی، ناشی‌از جهش‌های ژنی است و ۵۰درصد از این جهش‌ها در ژن عدسی و ۲۵درصد در Connexin (خویشاوندی) و بقیه مربوط به پروتئین‌های ساختاری است.
تاکنون جهش حدود ۲۵ژن درCC غیرسندرمی مشخص‌شده است. آب‌مروارید مادرزادی یکی‌از تظاهرات خط مقدم بسیاری از اختلالات سندرمی و متابولیک می‌باشد، به‌گونه‌ای که حدود ۱۵درصد از تمام موارد CC را تشکیل‌می‌دهد. به‌طور‌مثال سندرم؛ Oculo Cerebro renalsynd که در‌آن CC با هیپوتونی، اختلال شخصیتی و ناهنجاری کلیوی دیده‌می‌شود و سندرم Nance-Horan که در‌آن ناهنجاری‌های دندانی همراه با CC سندرمCokayne یا سندرم Premature Aging، که در آنها حساسیت نوری پوست و اختلال‌شنوایی همراه باCC دیده‌می‌شود. تعیین علت ژنی دقیق CC با تشخیص بالینی و پاترن‌ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی صورت‌می‌گیرد.
ارتباط محکم فتونیپ‌ـ ژنوتیپ اجازه‌می‌دهد که پیشرفت بیماری و نتایج جراحی بررسی گردد و لذا اهمیت تشخیص بالینی را افزایش‌می‌دهد. در بیماران CC سندرمی، تست‌ژنتیکی سرعت تشخیص را بالا‌برده و با بررسی دقیق‌تر، استراتژی درمانی اولیه بیمار مشخص خواهد شد. ژنراسیون بعدیDNA مطابق (Next Generation Sequence (N6S است که ازنظر سرعت، دقت و قیمت از روش‌های جایگزین دیگر بهتر می‌باشد. بیش‌از ۱۱۰ژن همراه باCC دیده‌شده‌است. با مشخص‌شدن علت هتروژن بودن ژنتیکی مانند دیستروفی عضلانی مادرزادی، کری ارثی، کاردیومیوپاتی و بیماری ارثی چشم بررسی شده است. این فن‌آوری به آموزش بالینی و تست‌های ژنتیکی گسترش یافته است. هدف از این بررسی ارزیابی بالینی وارد شده و اعتبارسنجیN6S در تشخیصCC است و با تشخیص علت ژنتیکیCC، بسیاری‌از موارد تشخیص‌داده و درمان‌می‌شوند.
مونولوژی آب‌مروارید مادرزادی
شکلA:آب‌مروارید مرجانی‌شکل
شکلE: کدورت لاملار+دررفتگی عدسی
شکلB: آب‌مروارید کامل
شکلF: کدورت نوکلئاز و لنتی‌کولار
شکلC: عدسی به‌شکلY (موتورال) و کدورت لاملار
شکلG: کدورت کوتیکال و نوکلئاز
شکلD: مشکل پره‌چرخ+کدورت نوکائوس
شکلH: کدورت لاملار
Ref:American Academy of Ophthalmology Nov.2014
ثبت نظر