یک خانم ۷۶ساله باسابقه افزایش خستگی تدریجی درعرض ۳تا۴ماه و خواب‌آلودگی دیده شد. او همچنین  متوجه جزجزکردن و سوزش‌(Tingling) در اندام‌های‌تحتانی‌شده بود.

درمعاینه؛ وجود رنگ‌پریدگی و زردی خفیف در پاها مشاهده‌شد و نشانه پوستی(15a) حس سطحی در هردوپا کاهش‌یافته، رفلکس وتری زانو تندشده و هردو ‌Ankle jerks ازبین‌رفته ‌بود. آزمایش CBC عبارتست‌از:

Hb:6.5g/dl

MCV:110fl

WBC: 2500mm3

Platelets:103000mm3

• پرسش:

۱ـ تشخیص ضایعه پوستی چیست(15bو 15a)؟

۲ـ تشخیص Hematological (15e,15d) چیست؟ یعنی چه آنومالی‌هایی در خون‌محیطی دیده‌می‌شود؟

۳ـ تشخیص Neurological چه می‌باشد؟

۴ـ چه آزمایش‌های تکمیلی دیگری لازم است؟

۵ـ چگونه بیمار باید درمان شود؟

• پاسخ:

۱ـ ویتیلیگو (Vitiligo): که معمولاً با بیماری‌های Auto-immune مانند آنمی برنیسیوز، بیماری تیروئید، بیماری آدیسون و هیپوپاراتیروئیدیسم همراه است.

۲ـ آنمی Pernicious: خون محیطی دلالت‌بر ماکروسیتوز، آنیزوسیتوز، نوتروفیل هیپرسگمانته و همچنین مگالوبلاست می‌نماید.

کمبود ویتامینB12 به‌علت عدم جذب این ویتامین از معده است «آنتی‌بادی برضدسلول‌های پاریتال معده در ۹۵درصداز موارد کم‌خونی پرنیسیوز وجود دارد». این آنتی‌بادی در ۱۰درصداز افراد سالم نیز گزارش‌شده است.

آنتی‌بادی برضد عامل Intrinsic معده در۶۰درصداز افراد مبتلا به این کم‌خونی موجود است.

۳ـ Subacute Combined degeneration of the spinal cord توأم با Combination اختصاصی نورون‌های Upper و Lower موجب ایجاد نشانه عصبی پاها در‌این بیماران می‌شود.

۴ـ بررسی‌های زیر در‌این بیماران پیشنهاد می‌شود:

ـ عیار ویتامینB12 سرم

ـ عیار فریتین، اسیدفولیک خون (افزایش فولات گلبول‌های سرخ و کاهش فولات سرم از نشانه Characterstic کمبود ویتامینB12 است)

ـ عیار TSH

ـ آزمایش مغزاستخوان تغییراتMegaloblastic و Giant Band & Metamyelocyte diagnostic را که این بیماری است، نشان‌می‌دهد.

ـ افزایش شدید LDH

ـ بررسی جذب ویتامینB12 توسط Schilling test

۵ـ تجویز اسیدفولیک بدون ویتامینB12 دراین بیماران سبب شدیدشدن نشانه عصبی در‌آنها می‌گردد.

تصویر15e نشان‌دهنده رنگ‌پریدگی توأم با یرقان خفیف می‌باشد (Lemon-yellow tinge) تصویر 15f زبان عاری‌از پرز، صاف و گوشتی(Fleshy) را نشان‌می‌دهد.

بیماران مبتلا به کمبود ‌B12 شانس زیادی برای ابتلا به سرطان‌معده دارند.

• بحث:

در    اختلال درسنتز DNA موجب رشد (Maturation) سریعتر سیتوپلاسم نسبت‌به هسته،اریتروپویزیس بی‌اثر(Ineffective) و ماکروسیتوز در کمبود ویتامینB12 و اسیدفولیک و سندرم MDS می‌شود.

کمبود ویتامینB12 و اسیدفولیک سبب افزایش شدید LDH، بیلی‌روبین غیرمستقیـم به‌علت Ineffective erythropoiesis در خون‌محیطی، نوتروفیل‌های Hypersegmented،macro ovalocyte، آنیزوسیتوزو پوئی‌کیلوسیتوز می‌گردد.

• کمبود ویتامینB12:

منشاء این ویتامین فقط در غذاهایی است که ‌از حیوانات تهیه‌شده‌اند. البته ذخیره ویتامین‌ بدن برای ۳سال کافی است. این‌ماده به‌عامل داخلی IF:Intrinsic factor معده که در سلول‌های پاریتال معده ترشح می‌شود پیوندشده و درناحیه انتهایی ایلئوم (Terminal ileum) جذب‌می‌گردد.

اتیولوژی این عارضه عبارت است از سوءتغذیه (Alcoholics. گیاه‌خواران)، کم‌خونی پرنیسوز (به‌علت عارضه اتوایمیون برضد سلول‌های پاریتال معده و با نارسایی پلی‌گلاندولار و افزایش خطر ابتلا به سرطان‌معده، افزایش رقابت درمصرف این ماده)، افزایش باکتری‌های روده، (fish worm و Tape worm)، گاسترکتومی، اسپرو و بیماری Crohn’s.

• نشانه‌‌های بالینی:

کم‌خونی یرقان مانند به رنگ‌لیمو. نشانه عصبی به‌علت Subacute combined  degeneration مؤثر در اعصاب‌محیطی ستون‌خلفی و طرفی نخاع و کورتکس آن که موجب بی‌حسی، کرخی، پارستزی، کاهش حس‌ارتعاش، Ataxia (عدم تعادل) و دمانس مغزی می‌گردد.

در تشخیص بیماری؛ کاهش ویتامینB12 خون، افزایش Hemocysteine و Methylmalonic acid ادرار، آنتی‌بادی ضدعامل داخلی، آنومالی‌های مگالوبلاستیک در خون‌محیطی و مغز‌استخوان افزایش بیلی‌روبین غیرمستقیم، LDH و گاستریت معده و تست Schilling همگی کمک‌کننده هستند.

درمان: تجویز ویتامینB12 عضلانی 1000Gamma روزانه تا ۱هفته، سپس هفته‌ای ۱‌بار تا۲ماه و بعد، سالی یک‌بار تا آخر‌عمر توصیه‌می‌‌شود.

نشانه‌های نورولوژیک معمولاً در‌عرض ۶ماه از‌بین‌می‌روند، بخصوص اگر زود تشخیص‌داده‌شوند. همانطور که قبلاً ذکرشد، مصرف اسیدفولیک نه‌تنها نشانه‌های خون‌محیطی و مغز‌استخوان را تغییر‌می‌دهد بلکه عوارض‌عصبی را نیز شدت خواهد بخشید.

Ref

1) NEJM Journal Watch
2) Williams
3) Self assessment clinical Hematology
4) Pocket Medicine