تریزومی۱۸، سندرم یا نشانگانی است که بهعلت یک کروموزم۱۸ اضافی بهوجود میآید. برای اولینبار درسال1960 میلادی، دکتر جانادوارد، کروموزوم اضافی۱۸ را شرحداد و از این رو تریزومی۱۸با نام سندرم ادوارد یا تریزومیE نیز شناختهمیشود. تریزومی۱۸، پساز سندرم داون یا تریزومی۲۱، شایعترین ناهنجاری کروموزومی اتوزومال است. مفهوم تریزومی۱۸ این است که بیماران بهجای یک جفت کروموزوم، سه کروموزوم ۱۸ دارند و بیشتر آنها نیز بهجای ۴۶کروموزوم،۴۷کروموزوم دارند. شکلهای۱و۲ و۳.
افزایش خطر بروز تریزومی۱۸ با سن مادر ارتباط مستقیم دارد. دختران بیشتر از پسران به این ناهنجاری مبتلا میشوند. پژوهشهای دانشگاهی نشانداده است زنانی که نوزاد مبتلا به تریزومی۱۸ را داشتهاند، احتمال این که دوباره نوزادانی مبتلا بهسندرم ادوارد را داشته باشند بیشتر از دیگران است.
بیشتر موارد تریزومی ۱۸ نتیجهی عدمجدایی کروموزومی درطی تقسیم میوز است. دراثر تقسیم میوز غیرطبیعی، یک جفت کروموزوم مشابه در آنافاز از هم جدا نمیشود و کروموزوم بدون جفت به یکیاز دو قطب سلول حرکت میکند و یا آنکه بدون مهاجرت به یکیاز دو قطب، در وسط دوک باقیمیماند. ازآنجا که این حالت با مکانیزم حیات مغایر است، معمولاً ادامهی زندگی ممکن نیست و جنین ازبینمیرود. بهطورکلی، در تغییرات کروموزومی که فرمول آن 1+N2 میباشد و تریزومی ایجاد میکند، اگر جنین پیش از پایان دورهی بارداری سقط نشود، نوزاد بهدنیا آمده ناقصالخلقه خواهد شد و کودک با عقبماندگی شدید عقلی و هوشی و نقایص بدنی چشمگیر مشاهدهمیشود. بدشکلی گوشها و چانه، ناهنجاریهای چشمی، دستهای کوتاه با انگشت شست خمیده، فتقناف، گردنکوتاه، پهنبودن سر از طرفین و ماهیچههای ضعیف از نقایص چشمگیر این بیماری است. همینطور ضایعات قلبوعروق، اختلال دستگاه ادراری، تغییرات استخوانی و اختلالات شدید عصبی و هوشی سبب ازبینرفتن این کودکان میشود. شکلهای۴و۵ و۶.
بهنظر میرسد هنگامیکه اسپرم پدر با تخمک مادر لقاح مییابد، احتمالاً یا اسپرم پدری و یا تخمک مادر بهجای۲۳ کروموزوم۲۴ کروموزوم داشته باشد. دراین صورت یاختهی حاصل، جنینی را بهوجود میآورد که بهجای ۴۶ کروموزم طبیعی، ۴۷کروموزم دارد. بهعبارت دیگر، بهطورطبیعی از هرعدد کروموزوم دو کپی وجود دارد که هریک از آنها از یکیاز والدین به ارث میرسد. اما در تریزومی، سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک کروموزوم می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتا درپی یک جهش ژنتیک بهوجود آید.
برای مثال میتوان دختر مبتلا بهسندرم ادوارد را حاصل از تخمی دانست که اسپرم پدر ۲۲جفت کروموزوم طبیعی و یک کروموزوم جنسیX با یک کروموزوم۱۸ اضافی باشد و درنتیجه این دختر دارای ۲۲جفت کروموزوم طبیعی و یک جفت کروموزوم جنسیXX با یک کروموزوم اضافی۱۸ خواهد بود. وضعیت کروموزوم ۱۸ در شکل ۸ دیده میشود.
باتوجه به عوارض و ناهنجاریهای ناشیاز تریزومی ۱۸ و این که احتمالاً از هر۶۰۰۰ تا ۸۰۰۰ تولد، یک کودک با سندرم ادوارد بهدنیا میآید، به مصلحت خواهد بود تا بهویژه مادرانیکه سابقهی کودک با ناهنجاری ژنتیک داشتهاند، پیشاز باردارشدن مشاورهی ژنتیک داشته باشند.
البته درحالحاضر بسیاریاز موارد تریزومی۱۸ پیشاز تولد تشخیص داده میشود و با تشخیص و مصلحتبینی پزشک، اقدام درمانی انجام میگیرد. گزارشهای ارائهشده از مراکز تحقیقاتی آمریکا و کشورهای اروپایی که تریزومی ۱۸ را قبلاز تولد تشخیص میدهند، نشانمیدهد که غربالگری باتوجه به سن مادر کارآمد خواهد بود.غربالگری غیرتهاجمی در سهماههی اول بارداری براساس سن مادر، نشانگر سرم و سونوگرافی برای تشخیص تریزومی۱۸ حساسیت بالایی دارد. براساس غربالگری با سن مادر و یا شناسایی اختلالات سونوگرافی در سه ماههی دوم و سوم و تشخیص پیشاز تولد تریزومی۱۸، ممکناست تصمیم به ختم بارداری گرفته شود.
اندازهگیری آلفافتوپروتئین (AFP) (آلفافتوپروتئین یک انکوفتال پروتئین مشابه با آلبومین است و میزان آن تا اواخر سه ماههی دوم بارداری افزایش مییابد)، استریول غیرکونژوگه (استریول غیرکونژوگه در جفت، کبد و آدرنال جنین سنتز میشود و وارد جریانخون میگردد) و سطح گونادوتروپین (اولین فرآوردهی قابل اندازهگیری باروری که غلظت آن درهفتههای اول بارداری روزانه تا دو برابر افزایشمییابد) و سپس بررسی نرخ تشخیص تست و مقایسهی آن با بارداری طبیعی به پزشک کمک میکند تا تصمیم لازم را بگیرد. همانطور که اشاره شد، محاسبهی خطر اختصاصی تریزومی در خانم باردار با توجه به سن مادر و نیز وجود سابقهی تریزومی نزد او و بررسی احتمال خطر انجام میشود. درصورتیکه سن مادر بیشاز ۳۵سال باشد و یافتههای سونوگرافی طبیعی نباشد، مادر برای آمینوسنتز فرستاده میشود. بدیهی است در غربالگری تریزومی۱۸، فاکتورهای متعدد و تستهای غربالگری مربوط به وجود اختلال در طناب عصبی به تشخیص و تصمیمگیری کمک فراوان میکند. برای مثال، با بررسی تستها و افزایش آلفافتوپروتئین(AFP)، میتوان نوعی از اختلال طناب عصبی را (اختلالی که مغز و طناب نخاعی ازطریق شکافی در جمجمه و یا مهرهها در معرض محیط بیرون قرارمیگیرند) تشخیصداد.
بهطورکلی، با تستهای تشخیصی میتوان وجود نقص جنین را مشخصکرد و بهوسیلهی آنها نتیجهی تستهای غربالگری را رد یا تأیید نمود. البته استفاده از تستهایتشخیصی مانند آمنیوسنتز، میتواند خطر سقطجنین را نیز باعث شود. ازاینرو همانطورکه اشارهشد، هنگامی تستهای تشخیصی انجام میشود که میزان خطر تریزومی بالا باشد. بنابراین باید به خانمهایی که میخواهند در سنین بالاتر از ۳۵سال باردار شوند و یا سابقهی تریزومی داشتهاند هشدار داده شود تا از مشاورهی ژنتیک استفاده کنند.
