ازنظر بالینی، هیستولوژی و ژنتیک دیستروفی قرنیه به ۴گروه تقسیم شدهاست:
۱ـ اپیتلیال و زیراپیتلیال
۲ـ اپیتلیال و استرومال که در اثر موتاسیون در فاکتـور رویـش (TGFB1 (Transforming Growith Factor, Beta Induced Gene میباشد.
۳ـ استرومال دیستروفی
۴ـ آندوتلیال دیستروفی
گـروهـی کـه قبلاً تشخیـصداده نشده بهنام Epithelial Recurrent Erosion میباشد که ۳نوع ازاینگروه اتوزومالدومینانت است و در۱۰سال اول زندگی نشانهی اپیتلیال Evosion شروع میشود.
دراین بیماران دورانی که بدون نشانه بوده، امتحان و معاینهی قرنیه طبیعیمینماید ولی درسنین بالاتر در زیر اپیتلیوم قرنیه فیبروز و یا Keloid دیده میشود که توسط OCT وConfocal میکروسکپی میتوان مشاهده نمود.
بنابراین قبل از اقدام به LASIK باید با آزمایش ژنتیکی این نوع دیستروفیها را تشخیصداد. چراکه جراحی محرکی برای تشدید بیماری زمینهای خواهد بود ولی میتوان قبل از تشکیل آغاز بیماری، جراحی را انجام داد. در یک بیمار که چند عدد کدورت کوچک در قرنیه داشته و سابقهی فامیلی نداشته، متعاقبLASIK کدورتهای قرنیه زیادتر شد و دید بیمار نقصان یافت و تشخیص دیستروفی گرانولر داده شد. در یک بیمار دیگر توپوگرافی و ضخامت قرنیه طبیعی بود ولی در یک چشم تغییرات مختصر در آندوتلیوم داشت که احتمال دیستروفی پلیمورفیک قرنیه داده میشد و تست ژنتیک نیز میتوانست تأیید نماید که دچار اکتازی قرنیه خواهدشد.
در هردوچشم عملLASIK انجامشد و هردوچشم دچار اکتازی قرنیه شدند. لذا تست ژنتیک در آنها که کدورت آندوتلیال و یا استروما دارند و همچنین در افراد کمتر از ۴۰سال که از اعقاب کُرهای و یا ژاپنی بوده و سابقهی فامیلی دیستروفی نوع۲ (TGFB1) یا سابقهی فامیلی پیوند قرنیه بهدلایل نامعلوم را دارند، ضروری است.
نمونه DNA از خون یا بزاق برای آزمایشگاه فرستاده میشود.
