دیابت بلای جان مردم جهان شده است فقط 26میلیون کودک و بزرگسال در آمریکا دچار دیابت هستند حال آنکه 79میلیون نفر به پره دیابت مبتلا هستند. اکنون، پژوهشگران موتاسیونهای نادری در یک ژن یافتهاند و میگویند با این موتاسیونها میتوان از دیابت نوع2، یعنی شایعترین نوع بیماری، حتی در افــرادی پیشگیـری کرد که دارای عوامل خطرســــاز این حالت هستند.
یک گروه پژوهشی بینالمللی به رهبری محققان انستیتوی تکنولوژی ماساچوست و هاروارد و بیمارستان عمومی ماساچوست اخیراً یافتههای خود را دراین مورد درنشریهی Nature Genetics انتشاردادهاند.
این پژوهشگران میگویند اگر بتوان دارویی ساخت که از آثار حفاظتکنندهی این موتاسیونها تقلید کند درهای پیشگیری از دیابت نوع2 بازخواهد شد.
برای رسیدن به این یافتهها، محققان ژنهای150.000نفر از 5 گروه شجره نسب را با استفاده از رشتهکردن نسل بعد آنالیز کردند. همهی شرکتکنندگان دارای عوامل خطرساز جدی برای دیابت ازجمله سن بالا وچاقی بودند. اما درهیچیک از این افراد این بیماری به وجود نیامده و میزان قند خونشان طبیعی بود.
درآنالیز آغازین، در افراد سوئدی و فنلاندی موتاسیون در ژن 20A8SLC دیدهشد که سبب توقف عملکرد شده بود، یعنی کشفی که برای این گروه پژوهشی شگفتانگیز بود. نتایج پژوهش پیشین در موشها نشانداده بود که موتاسیون دراین ژن سبب افزایش احتمال بروز دیابت نوع2 میشود.
آنالیز بیشتر در ایسلند به کشف موتاسیون دوم در ژنSLC30A8 منتهی شد. این موتاسیون نیز عملکرد ژن را متوقف میکرد. این موتاسیون خاص از خطر بروز دیابت نوع2 میکاست و قندخون را درافراد سالم کاهش میداد و پیامدهای منفی نداشت.
اخیراً، این محققان برنامهریزی کردهاندتا مشخصشود آیا این موتاسیونهای کشفشده در ژن SLC30A8 را میتوان درجمعیتی وسیعتر یافت و به این جهت ژنوتیپ افرادی از اقوام متعدد را سنجیدهاند. این امر به کشف10موتاسیون دیگر در ژن SLC30A8 انجامیده که همه سبب کاهش احتمال بروز دیابت نوع2 میشود. این گروه پژوهش تمامی نتایج به دست آمده را با یکدیگر ترکیب نموده تا مشخص نماید آیا توارث یک رونوشت از ژن موتاسیون یافتهیSLC30A8 ممکناست تا 65٪ سبب کاهش دیابت نوع2 شود. آنالیز بیشتردر آزمایشگاه روشن ساخت که موتاسیونهای یافتهشده درSLC30A8 سبب اختلال درعملکرد طبیعی ZnT8 میگردد. ZnT8 پروتئینی است که باSLC30A8 کدبندی میشود تا روی را به سلولهای بتا برساند که انسولین تولید میکنند. وقتی روی دراین یاختههای بتا وجوددارد، نقش مهمی در بلوریشدن انسولین بازی میکند. اما پژوهشگران میگویند کشف کردهاند که چگونه کاهشZnT8 سبب کاهش خطر بروز دیابت نوع2 میگردد. ازطریق این رابطه توانستهاند موتاسیونهای ژنتیک درارتباط با ازبینرفتن عملکرد ژن را بیابند که در برابر دیابت نوع2 محافظت ایجاد میکند. این نوع ارتباط ژنتیکی بینشهای مهم و تازهیی درمورد پاتوژنز دیابت فراهمآورده و بالقوه به کشف هدفهای دارویی و پیدایش داروی جدید میانجامد.
