مرد ۴۳ ساله‌ی با خستگی و تنگی‌نفس پیش رونده به مدت ۱هفته دیده شد.

تعداد گلبول‌های سفید ۲۶۰۰۰۰ در میلیمتر مکعب، هموگلوبین ۸گرم در دسی‌لیتر و پلاکتها ۳۲۰۰۰ در میلیمتر مکعب‌بود.

در آنالیز سایتوژنتیک نشانده (T(8-21) (q22-22 و مولکولر فقط وجود موتاسیون c-KIT بود.

سؤال: بهترین درمان چیست؟

آیا درمان Standard روش مناسبی است؟

آیا نیاز به پیشگیری از دچار شدن سیستم عصبی مرکزی وجوددارد؟

بهترین و مناسب‌ترین درمان بعد از خاموشی کامل کدام است؟

این بیمار دچار افزایش گلبول‌های سفید است. فارغ از پیش‌آگهی طولانی درمان فوری (Emergent) را نیاز دارد. هیپرلوکوسیتوز در AML ممکن  است توأم با عارضه‌ی لوکوستاز با پتانسیل مرگ در اثر گرفتاری  سیستم اعصاب مرکزی  و ریه باشد. درمان فوری بسیار خوب در این عارضه وجود ندارد. یک روش، شروع درمان حمله‌ای Induction است. استراتژی متفاوت دیگر Leukopheresis روزانه توأم با تجویز Hydroxyurea به مقدار ۲تا ۳گرم روزانه می‌باشد.

گرچه اطلاعات ثابت شده‌ای در این مورد وجود ندارد ولی در بخش ما عادت بر این است که بیمار را به روش فوق درمان کنیم تا تعداد گلبول‌های سفید به  ۵۰۰۰۰ تا ۶۰۰۰۰ برسد و آن وقت درمان Induction را شروع می‌نمائیم. وقتی درمان Induction شروع شد، دوز دارویی به مقدار و مدت معمول و بدون تغییری در آن تجویز می‌گردد. درموضوع درمان prophylactic برای درگیری CNS اختلاف‌نظر وجود دارد.

گرچه این جور درمان از نظر تئوری، عقلانی به نظر می‌رسد ولی در بخش ما این روش درمان را تا زمانی‌که نشانه‌های عصبی وجود نداشته  باشد اعمال‌نمی‌کنیم.

گرچه در این بیمار وجود کاریوتایپ (T(8-21) (q22-22، اغلب جزو پرونوستیک مناسب شناخته می‌شود ولی درست نیست چون طول عمر طولانی این بیماران در کمتر از ۵۰درصد جمعیت زیاد  بیماران گزارش شده است.(تصویر۱)

به رغم این پیش‌آگهی پژوهش‌های متعدد گذشته‌نگر و Metaanalysis گواه بر آن است که پیوند آلوژن در این بیماران مفید  نبوده است. کاهش عود بیماری با مورتالیته‌ی مربوط به پیوند موافق است و این چنین پیشنهادی احتمالاً در آنومالی‌های سیتوژنیک دیگر تغییر نمی‌یابد. با وجود این، گزارشات روبه افزایشی وجود دارد که افرادی‌که دارای موتاسیون C.KIT هستند، عود بیماری فراوانی همانند کسانی که از نظر سیتوژنتیک با خطر نامناسب دارند می‌باشند. به این دلیل مهم است که به طور روتین تمام مارکرهای مولکولی شامل FLT3. ITD. NPM1 و CEBPA تعیین‌گردد.

گزارش‌‌دهنده‌ی هیپرلوکوسیتوز توأم با موتاسیون c.KIT و بخصوص با B-21 همراه است. این گزارشات باید با احتیاط به علت تعداد کم بیماران در افراد بالغ قبول شود. در ضمن پیش‌آگهی بد این گزارش در اطفال تأیید نشده است. به هر حال با توجه به بیشتر اطلاعات در افراد بالغ، این بیمار باید به پیوند با‌دهنده‌ی مناسب Sibting و یا MURD و یا Alternative Domor معرفی گردد.

پیشنهاد درمانی برای این بیمار:

بیمار باید به طور اورژانس تحت درمانLeukapheresisو هیدروکسی‌یورآ قرار گیرد تا تعداد گلبول‌های سفید به حدود۵۰۰۰۰ در میلیمتر مکعب برسد و سپس داروهای استاندارد AML Induction شروع گردد. درمان پروفیلاکسی سیستم اعصاب مرکزی به‌طور روتین تجویز‌نمی‌شود.

 جهت درمان بعداز خاموشی کامل، بیمار باید برای پیوند آلوژن از Sibling و یا Alternntive donor معرفی گردد.