یک پسر ۹ساله باسابقه کم‌خونی درازمدت دیده‌شد. این کم‌خونی در سن ۴سالگی مشخص‌شده بود، زمانی‌که آزمایش خون به‌قرار زیر بوده است:

Hb:6.5g/dl
MCV: 56 fl
MCHC: 29g/dl

از آن زمان به‌بعد از او ۳بار خون گرفته شد (Transfusion) و درمعاینه هپاتواسپلنومگالی مشاهده‌گردید.

• پرسش:

۱ـ نظر شما درمورد لام خون‌محیطی چیست؟ (32a,32b)

۲ـ درمورد صورت این بیمار نظرتان چیست؟ (32c)

۳ـ پاتوژنی این حالت چیست؟

• پاسخ:

۱ـ در خون‌محیطی هیپوکرومی و میکروسیتوز گلبول‌های قرمز مشهود است و به‌ندرت گلبول‌قرمز هستـه‌دار دیده‌می‌شـود: ایـن نشانـه‌ها احتمال Beta Thalassemia باشدت بیشتری از تالاسمی مینور در سن دیرتر از تالاسمی Major را می‌دهد. بیمار قادر است بدون ترانسفوزیون‌های متوالی و زیاد زنده بماند و بنابراین او باید Thalassemia intermadiate داشته‌باشد.

۲ـ ظاهر صورت او شبیـه سنجاب خط‌دار (Chipmunk face) می‌باشد. به‌علت بزرگ‌شدن استخوان‌Maxillary دراثر Extramedullary Hematopoesis، آنومالی‌های استخوانی (Skeletal) اغلب در تالاسمی Intermediate به‌علت هماتوپوئز Extramedullary مزمن به‌چشم می‌خورد.

شایع‌ترین مکانیسم بهبودیافتن تالاسمی ماژور Coinheritance آلفاتالاسمی می‌باشد. این‌امر به‌علت رسوب زنجیره آلفا، عامل مهمی در Ineffective erythropoiesis و همولیز در بتاتالاسمی ماژور است. شدت و وسعت این رسوب اگر بیمار اختلال در ایجاد زنجیره آلفا به‌علت آلفاتالاسمیTrait داشته باشد، کاهش‌می‌یابد.

بعضی از بیماران موتاسیون ژنتیک اضافی دارند که کمک‌می‌کند زنجیرگاما (بنابراینHb F) ساخته‌شود. به‌علاوه گرچه برخی‌از موتاسیون‌ها موجب فقدان کامل سنتز زنجیرBo)betaglobin) می‌شوند، سایرین قادرند تا درجه‌ای از‌آن را بسازند. بنابراین+B+B اغلب فنــوتیــپ‌های با شــدت کمتـری از BOBO (با نشانه‌های کمتر) دارد.

در‌این بیماران اسپلنکتومی ممکن‌است به‌ دو‌دلیل مفید باشد؛ الف: کاهش از‌بین‌بردن‌(Sequestration)  گلبول‌های قرمز ترانسفوزیون شده و ب: کاهش همولیز و هماتوپوئزExtramedullary.

آنومالی‌های استخوانی ممکن‌است دراماتیک باشند؛ یک توده پاراورتبرال درعکس ریه ساده دیده‌می‌شود (32d) و یک هماتوپوئز خارج نخاعی در دنده‌ها به‌توسط اسکنMRI (32e).

نویسنده یک مورد بیمار مبتلا به پاراپلژی نسبی دراثر توده فشاردهنده به‌نخاع داشته که با رادیوتراپی لوکال بهبودی کامل یافت.

(Thalassemia (Lancet2013: کاهش سنتزA ویاB گلوبین هموگلوبین سبب ایجاد زیرگروه‌ها، تخریب گلبول‌های‌قرمز و سلول‌های اولیه آنها (Precursors) و سبب کم‌خونی همولی‌تیک و بی‌اثرشدن (Ineffectiveness) اریتره پوئزیس می‌شود.

آلفا تالاسمی: ازبین‌رفتن(Deletions) در ژن کمپلکس آلفاگلوبین روی کروموزوم16 می‌باشد.

 3α ـ آلفاتالاسـمیTrait2 موجب‌پیــدایـش Silent Carriers و 2α باعث α Thalassemia یا Trait و یا تالاسمی‌مینور می‌گردد.

ژن1αـ هموگلبین بیماریB4 موجب کم‌خونی شدیـد، همولیز و اسپلنـومگالی ژنoa هموگلبیـن (γ4)Barts موجب هیــپـوکسی داخل‌رحـم و Hydrops fetalis می‌شود.

• بتاتالاسمی در‌اثر موتاسیون ژنBglobin روی کروموزوم۱۱:

۱ـ موتاسیون ‌ژن‌‌بتا موجب تالاسمی مینور و کم‌خونی خفیف بدون احتیاج به ترانسفوزیون.

۲ـ موتاسیون ژن بتا موجب تالاسمیIntermediate می‌گردد که به‌ندرت نیاز به ترانسفوزیون یا تالاسمی ماژور (آنمی‌کولی) داشته و وابسته به ترانسفوزیون بسته به‌شدت موتاسیون می‌باشد.