تصویرسازی سهبعدی دو مدل متفاوت موشی سندرم آپرت Apert syndrome نشان میدهد که دفورماسیون کرانیال پیش از ولادت شکل میگیرد و طبق نظر یک گروه از پژوهشگران که برای درک بهتر و درمان این نابسامانی در انسان کار میکنند ادامه یافته و بدتر میشود.
سندرم آپرت به علت موتاسیون درژنFGFR2 (گیرندهی2 فاکتور رشد فیبروبلاست) ایجاد میشود که معمولاً پروتئینی ایجاد مینماید که در تقسیم یاخته، رشد یاخته و بلوغ آن، ساخت عروقخونی، ترمیم زخم و رشد آمبریونیک انجام وظیفه میکند.
با انجام بعضی جهشها، این ژن سبب میشود استخوانهای جمجمه زودتر از موقع بههم بچسبند واین کار درجنین آغاز میشود. این موتاسیونها سبب دفورماسیون نیمهی صورت میشود که یک نوع مالفورماسیون عصبی، عضوی و بافتی است و ممکناست به فرسایش شناخت بیانجامد.
برای درک الگوی رشد سردرفرد، توان شرکت درجایی که استخوانها جوش خواهند خورد و سپس رشد آن و استفاده از شبیهسازی چه ازطریق تغییر در رویکرد جراحی و چه ازطریق مدل سازی واقعگرایانهتر و انتظاری که ازپیامد جراحی میرود میتوان دربهبود پیامدهای بیمار مدار شرکت داشت.
دراین پژوهش دو دسته موش مورد بررسی قرارگرفتند که هردسته دارای موتاسیون متفاوتی بودند که درانسان سبب بروز سندرم آپرت میشد و مشکلات کرانیال مشابهی درموشها به وجود میآورد. این پژوهشگران ساخت استخوان و جوشخوردن سوتورها را بررسی کردند. معمولاً بافت نرم میان استخوانها در جمجمهی موشها، ۱۷/۵ روز بعداز آبستنی و زمان ولادت (19تا21روز بعداز آبستنی) وجود داشت.
درواقع دشوار و غیرممکناست که بتوان جریانها را با صحت و زمانبندی بستهشدن غیرطبیعی سوتور در انسان مشاهدهکرده و امتیاز داد. زیرا معمولاً این بیماری بعداز بستهشدن درزها (سوتور) تشخیصداده میشود دراین موشها، پژوهشگران توانستند در سطح تشریحی با رویت درزها در دورهی پرهناتال و با استفاده از توموگرافی 3بعدی میکروکامپیوتری یا در سطح مکانیستیک با استفاده از ایمونوهیستوکمیستری یا سایر رویکردها مشاهده کنند یاختهها در زمان بستهشدن درزها چه میکنند و به آن امتیاز دهند.
پژوهشگران دریافتند که هردو دستهی موشها با مشابهین خود ازنظر ساخت جمجمه اختلاف داشتند. همچنین این مسأله روشن شد که تغییر در بستهشدن درز در سر از روز ۱۷/۵ تا زمان تولد ادامه دارد و بهاینترتیب سرنوزاد موش در زمان تولد بسیار متفاوتتر از زمانی است که در دورهی پرهناتال برای نخستینبار تصویرسازی میشود.
سندرم آپرت همچنین سبب بستهشدن زودرس سوتورهای میان استخوانها درصورت میشود. جوشخوردن زودرس استخوانهای جمجمه و صورت از امکان رشد سر بهشکل خاص جلوگیری میکند. پژوهشگران دریافتهاند که تغییر یافتن الگوی رشد به طور قابل توجه در ادامهی دفورماسیون جمجمه و دفورماسیون صورت سهیم است که از دوران پرهناتال آغاز شده و با گذشت افزایش مییابد.
درحالحاضر، تنها گزینه برای افراد دچار سندرم آپرت جراحی ترمیمی قابلتوجهی است که گاهی بهصورت جراحیهای برنامهریزی شدهی متعدد و پشت سرهم از دوران شیرخواری و کودکی شروع شده و تا بزرگسالی ادامه مییابد. برای ترمیم عملکرد بعضی از ساختارهای کرانیال و بهدستآمدن مشخصتر خاصههای کرانیال، انجام این جراحیها ضروری است.
با استفاده از تصویرسازی سهبعدی، پژوهشگران توانستهاند چگونگی تغییرات در الگوی رشد را درنتیجهی هریک از دوموتاسیون تولید شده در دفورمیتهی سر و صورت ارزیابی کنند.
اگر آنچه در موشیافته شده است مشابه جریان مؤثر در سندرم آپرت انسان باشد، لازم است درمورد کفایت اعمال جراحی لازم برای اینگونه بیماران تصمیم گرفته شود.
